A Genética Médica, área da medicina que tem evoluído muito na última década, oferece aconselhamento genético especializado.

GENÉTICA MÉDICA

A Genética Médica, área da medicina que tem evoluído muito na última década, oferece aconselhamento genético especializado. O especialista ajuda o paciente a perceber desde a natureza da sua condição genética, à transmissão, e às opções existentes no âmbito da orientação médica e do planeamento familiar.
Este aconselhamento pode ser proposto a pessoas saudáveis, em contexto de diagnóstico pré-sintomático ou do diagnóstico pré-natal ou pré-sintomático.
As patologias envolvidas são aquelas com transmissão hereditária ou de diagnóstico etiológico do atraso do desenvolvimento psicomotor ou da perturbação do espetro do autismo, patologias identificáveis nos primeiros anos de vida.

Entre as áreas de atividade da Genética Médica podemos destacar:
Aconselhamento genético pré-concecional - a casais com qualquer dúvida quanto ao risco relativo a alguma situação, de causa potencialmente genética, da sua história pessoal ou familiar;
Aconselhamento genético pré-natal - quando durante uma gravidez são identificados, achados anómalos em ecografias ou alterações cromossómicas;
Dismorfologia - para casos de atraso do desenvolvimento psicomotor/atraso mental, dismorfias ou anomalias congénitas, para esclarecimento da causa e aconselhamento familiar.


Hoje em dia já é possível determinar o risco resultante da história familiar, identificar os casos que justificam investigações genéticas adicionais e determinar um plano de vigilância e medidas adequadas ao nível de risco em doenças.

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